输精管不见了？第七对染色体出了毛病！

输精管不见了？第七对染色体出了毛病！

       台北的H姓夫妇，先生34岁，太太33岁，结婚六年，但苦无小孩。太太患有轻微的多囊性卵巢症，问题不大。但先生的精液检查结果发现精液量很少，呈现酸性，且无精子存在。触诊检查，睪丸大小正常，输精管头端（俗称副睪丸）可摸到，中端及尾端缺失摸不到。先生的抽血检查滤泡刺激贺尔蒙（FSH）及抑制素B皆正常。所以我门判断先生是先天性输精管缺失造成的无精症，因为没有输精管，睪丸制造的精子无法排出体外，属于阻塞性无精症的一种。因为睪丸制造精子的能力正常，所以我们可以很轻易的在副睪丸中抽取得到精子，配合试管婴儿的疗程，太太的卵子取出后，利用单一精虫显微注射术，将精子与卵子强迫结合，结果得到13受精成功的卵子，培养成胚胎时，挑选5个最佳的胚胎进行子宫内胚胎植入。最后他们怀了双胞胎，顺利生下两个男孩。尚有8个胚胎冷冻保存，想再生下一胎还有机会。所以先天性两侧输精管缺失并不可怕，现在的生殖科技已可以解决这个问题。

后记：

先天性两侧输精管缺失症，主要是人体细胞的第七对染色体长臂31区（称7q31）的基因异常所造成。这个基因很大，有23000个碱基配对。这个基因主导一种叫CFTR（Transmembrane conductance regulator）蛋白质的制造，因此称为CFTR基因。这个基因在1985年被发现，中国科学家徐立之博士，也是发现人之一。CFTR基因可帮助某些上皮细胞调节氯离子进出细胞膜，使上皮细胞所形成的管腔维持一定的水分，使管腔不被阻塞，肺脏支气管、胰脏腺管及输精管的管壁细胞即是这种上皮细胞所组成。目前已超过1000种以上的CFTR基因异常型态被发现，有些异常型态造成很严重的健康问题，像：重复支气管炎（最后造成心肺衰竭死亡）或胰脏分泌的酵素没有办法进入肠胃道，造成营养不良，这种患者寿命不长，大约活到30岁左右。罹患这种型态的CFTR基因异常，西方人较多，东方人较少。台湾以罹患轻型的CFTR基因异常多，这种异常表现出来的只是单纯的先天性输精管缺失，身体其他部位的功能正常。

先天性两侧输精管缺失症患者，大部分都能从副睪丸取得精子，不需做睪丸切片取精。这些从副睪丸取得的精子活动力都不好，须藉助单一精虫卵细胞质注射技术，强迫精子与卵子受精。此外，从副睪丸取出的精子在体外培养两天，不好的精子会衰亡，可帮助我们筛选出比较好的精子。