习惯性流产患者有MTHFR基因突变需补充叶酸

习惯性流产病人有MTHFR基因突变时，虽然血中同胱胺酸（homocysteine）浓度正常，也需补充大量的叶酸（每天4mg）或Folinic acid（每天1600μg） 

位在纽约Stony Brook的SUNY大学的Heuvel医生和他的同僚，对22位怀孕早期（怀孕前三个月）连续性流产三次并有MTHFR基因突变的妇女抽血检查，发现他们其中只有一位血中同胱胺酸（homocysteine）偏高，其余21位正常。他们的平均抽血值为6.2±0.7μmol/L（范围在3.9~12.5之间）。血中同胱胺酸值和病人BMI（体重kg /身高m²）成正比。虽然这些患者绝大多数血中同胱胺酸值正常，Heuve医生还是给这22位患者高剂量的叶酸（folic acid）每天4mg或Folinic acid每天1600μg治疗，他们的结果如下：22位习惯性流产病人，其中18位在服用叶酸或folinic acid后能再次怀孕并且到他们提出这篇研究报告时，都已经怀孕超过三个月。这些曾经有习惯性流产病史的孕妇目前的怀孕情形如下（论文报告提出时）：

(a)    一位因染色体异常（见Potter’s综合征）足月死产

(b)   3位患者现已怀孕超过4个月且正常

(c)    一位患者怀孕超过7个月且正常

结论：

Heuvel医生和他的同僚指出，MTHER基因异常经常会造成血中同胱胺酸Homocysteine值升高，所以对怀孕前三个月的习惯性流产的患者，不能用测血中同胱胺酸值有无升高来做是否投予叶酸folic acid或folinic acid的依据，只要测出有MTHFR基因突变，即可投予叶酸或folinic acid治疗，并且叶酸及folinic acid是一种很安全的维他命，虽大量投予也不会有副作用。 

（本篇研究论文在美国2006年不孕症年会上报告 Fertility and Sterility Vol.86 Sup 2; S468）