妇女血中同胱胺酸(Homocysteine)升高(高同胱胺酸血质Hyperhomocysteinemia)会造成习惯性流产并且这高同胱胺酸血质症和MTHFR基因的异常有关 

高同胱胺酸血质症,就是血中同胱胺酸浓度增加,高于正常值,这会造成动脉及静脉的血栓而造成流产,也会造成胎儿神经管缺陷(像水脑症等)。在同胱胺酸的代谢过程中,叶酸(Folic acid)扮演一个很重要的角色。MTHFR基因是调节叶酸血中浓度的3个酵素之一。美国田纳西州大学(位在Menphis)的Kutteh医生和他的同僚(Jaslow亦属这个研究小组)对207个连续流产两次以上的妇人抽血检查饭前血中同胱胺酸(Homocysteine)的浓度。这种检查是用免疫测定法检查(immunoassay),如果血中浓度超过10.4μmol / L,就诊断为「高同胱胺酸血质症」。对有高同胱胺酸血质症的患者,再抽血做DNA分析看MTHFR基因有否异常。他们研究的结果如下:

(1)   207位习惯性流产中有36位有高同胱胺酸血质症,占习惯性流产病人的17%。

(2)   这36位高同胱胺酸血质症患者MTHFR基因的型态如下:

(a)    MTHFR A1298C 异基因合子(heterozygous)占25%(9位)

(b)   MTHFR A1298C 同基因合子(homozygous)占8.3%(3位)

(c)    MTHFR C677T 异基因合子占19.4%(7位)

(d)   MTHFR C677T / A1298C占22.2%(8位)

(e)    MTHFR 正常型占25.0%(9位) 

  结论:

(1)     这个研究小组认为高同胱胺酸血质症是造成习惯性流产常见的原因。他们认为17%这个比例可能偏低了,因很多习惯性流产的妇女在抽血检查时,可能很多患者有服用叶酸、维他命B6和维他命B12,所以会影响血中同胱胺酸的浓度而造成所估的比例比17%低。

(2)     Kutteh医生指出,四分之三患高同胱胺酸血质症者和MTHFR的基因多型性异常有关(polymorphism)

(3)    如果患高同胱胺酸血质症并伴有MTHFR基因异常者,需长期服用维他命B,以免引起血栓症。他的父母兄弟姐妹也需要做MTHFR基因异常的筛检,以期能早期发现早期治疗,以免造成心脏血液循环的疾病(血栓症)。 

注: MTHFR是Methylenetetrahydrofolate Reductase(次甲基四水叶酸还原酶)的简写 

(这篇论文研究在2006年美国不孕症年会发表,Fertility and Sterility 2006 Vol.86 Sup 2; S472)