典型Klinefelter's患者（即47XXY患者）存在局部的製造精蟲的能力是源自他們的睪丸內存在有正常的精原母細胞 (發表於2009年人類生育期刊)

典型Klinefelter's患者（即47XXY患者）存在局部的製造精蟲的能力是源自他們的睪丸內存在有正常的精原母細胞 

 阿根廷Solari領導的研究小組用直接的證據指出，非嵌合型（典型）（non-mosaic）47XXY（Klinefelter's Syndrome）患者的精蟲產生自正常染色體（46XY）的精原細胞（生殖幹細胞）而非染色體為47XXY的精原細胞。 

47XXY患者是最常見的染色體異常疾病，出生男嬰600個就有一個罹患47XXY疾病。Solari研究小組對11位患有典型47XXY患者做睪丸切片，拿部分組織來找精蟲，並做單一精蟲卵細胞質內注射，結果發現有6位可找到精蟲（54%），與我們健安婦產科在2004年發表的論文（Taiwanese J Obstet Gyred 2004; 43(2):88-96）可找到精蟲的比例為56%（14位中有8位可找到精蟲）相似。拿部分組織做細胞染色體檢查，實驗的結果發現所有的精原母細胞染色體都是46XY，不存在47XXY精原母細胞，還有進行減數分裂的精原母細胞也是染色體為46XY的細胞，但周邊的體細胞（非精原母細胞），像Sertoli細胞（此細胞的功能是滋養精原母細胞）都是47XXY細胞。他們根據前人的研究推測，是生殖細胞在極早期進行有絲分裂來增加數目時，不經意的消失了一個X細胞而變回正常的46XY生殖細胞，此46XY生殖細胞像正常人的生殖細胞一樣，會進行減數分裂而形成正常的精子。但是47XXY患者因睪丸內環境不好（Sortoli細胞功能不好及男性賀爾蒙偏低），所以產生的精蟲極少，並且不正常的染色體精蟲會較正常人稍微多一點，47XXY患者產生的精蟲2%-15%不正常，正常人所產生不正常的精蟲比例大概是0.61%-1.32%。根據我們的經驗，罹患47XXY造成無精症的患者，藉由取卵手術加上單一精蟲卵細胞質內注射技術，成功懷孕而生下的小孩，其染色體分析檢查都是正常。表示雖然47XXY患者產生不正常的精蟲比例比正常人（染色體46XY）稍高，但是因為和卵子受精之後，不正常精子所產生的胚胎會被淘汰（淘汰的方法包括不受精、不著床、早期流產），所以能存留下來的都是正常的胚胎，所孕育出的小孩當然也是正常的。 

摘自：Human Reproduction, Vol. 24, No.9, pp2353-2360, 2009.

Focal spermatogenesis originates in euploid germ cells in classical Klinefelter patients【典型Klinefelter患者存在局部的製造精蟲能力是源自正常的生殖細胞】