染色體平衡對調

染色體平衡對調

    習慣性流產（連續流產三次）的婦女，夫妻同時檢驗染色體情形時，可發現5%有染色體異常。最常見的染色體異常的情形，就是平衡對調（Balanced Translocation）。平衡對調主要可分兩種，一種是相互對調（易位）（Reciprocal Translocation）：即兩條染色體發生斷裂後，形成兩個斷片，相互交換連接，而形成二條衍生染色體，因染色體沒有遺失，所以功能是正常的。發生率為500人中有一人（1/500），最常發生在第11和12對染色體的長臂。但這種患者的生殖細胞在進行減數分裂形成配子（精子或卵子）時，可產生18種不同的配子，其中只有一種配子是正常，一種配子是平衡對調，其餘16種都是不平衡對調。所以它們與正常的精子或卵子受精後的受精卵（即胚胎），只有二種是正常，其餘都將形成單體（即45個染色體，正常人有46個染色體）、部分單體、三體（47個染色體）、或是部分三體之胚胎，而導致流產、死胎或畸形兒。

另外一種常見的平衡對調，叫做羅伯遜對調（易位）（Robertsonian translocation）。這種平衡對調發生在染色體長臂和短臂的交接處，對調的結果，短臂會消失，兩個長臂變成一條染色體，所以染色體數目變成45個。因短臂上沒有重要的遺傳基因密碼，所以這種染色體功能上是正常的，而能夠正常的存活下來。其發生率為一千人中有一人（1/1000），最常發生的地方為第13對和第14對染色體的長臂。這種患者其生殖細胞進行減數分裂後，可行成6種不同的配子，其中一種是正常的配子，一種是平衡對調的配子，其餘四種都是不正常的配子。它們與正常的精子或卵子結合形成的胚胎，有1/6為正常，1/6為平衡對調，1/6產生唐氏兒，其餘3/6為單體或三體胚胎（導致早期流產）。

從上面的解釋我們知道，相互易位有1/9的機會產生正常的胎兒 ; 羅伯遜易位有1/3的機會產生正常胎兒。醫學上，對染色體平衡對調而造成的習慣性流產，最好的治療方法是做試管嬰兒加上胚胎切片（Embryo Biopsy），這是一種胚胎著床前的遺傳基因檢查（Pre-implantation Genetic Diagnosis）。當精子和卵子在體外受精後，所形成的胚胎分裂達8-10個細胞時（約是取卵後72小時），取出其中一個細胞檢查染色體正常與否。如果正常再將此胚胎植回子宮。但這種方法花費很高，且胚胎受損機會大，不一定作一次就能順利懷孕。另外一種方法，就是只做試管嬰兒，但增加胚胎在體外培養的時間，能順利發育至囊胚期的胚胎，染色體正常的機會較大，可挑選發育較好的胚胎進行植入。確定懷孕後8至10週可做絨毛取樣胎兒染色體檢查正常與否。