2016-06-01

47XXY男性無精症患者懷孕成功的故事 

住在新竹的Y姓夫婦,結婚多年猶未得子,急煞了公公婆婆,到處尋求偏方,希望媳婦早日生下金孫已延續香火。之後,陸續再進一步徹底檢查,才發現原來問題出在先生身上。先生的染色體多了一個X,為47XXY,正常男性是46XY。這多出來的X染色體會造成男性睪丸發育不全,睪丸組織不能製造精子,形成無精症。他們求助了數家醫院,但都被告知這輩子求子無望,除非靠精子捐贈。這對夫妻聽到這樣的宣告之後,沮喪至極,夫妻倆常暗自流淚,感嘆命運。在親友的聚會時,最怕談論生兒育女的問題。直到有一天,先生在本院的網站上看到與他相同病因的患者懷孕成功的案例,於是立刻前來本院求診。我們詳細向他們解說這種無精症形成的原因,及本院治療47XXY無精症的經驗與國外醫學中心的經驗。他們信心大增,決定立刻展開治療。我們治療的方式是先利用睪丸切片手術取得精子,再利用試管嬰兒配合單一精蟲卵細胞質顯微注射技術。所以太太先進行誘導排卵(施打排卵針劑),在取卵的前一天,進行先生的睪丸切片取精手術。很幸運的,我們在睪丸切片組織中找到了200隻左右微微活動的精蟲,於是隔天立刻進行太太的取卵手術,太太對排卵針劑的反應不佳,只取到4個卵子。利用單一精蟲顯微注射術,將先生的睪丸精子與這些卵子結合,結果有3個卵子受精成功,也都順利的發育成胚胎,最後將這3個胚胎植入太太的子宮。14天後,夫妻倆回到本院檢驗是否懷孕,謝天謝地,懷孕成功了。他們喜極而泣,含著高興的淚水回家。但在懷孕8週左右,有一天清晨,他們夫妻倆來到我們醫院,兩眼紅腫,原來太太的陰道出血,他們擔心可能流產,胎兒保不住了。夫妻兩人昨晚整夜痛哭,害怕美夢又要成空。但我們替太太做超音波檢查,發現子宮裡的兩個胎兒,心跳和大小都很好,只要小心安胎,不會有太大問題。感謝上帝,此後懷孕過程一切順利,懷孕38週時剖腹生下一對龍鳳胎,母子平安。他們夫妻的求子路總算完成,我們也替他們感到高興。

 

後記:

根據統計,600個出生的男嬰中,就有一個是47XXY染色體異常(正常為46XY),是最常出現的染色體異常疾病。這個疾病造成的原因是,父母生殖細胞在形成卵子或精子時,因性染色體(X,Y)沒有分離造成。2/3是母親的因素,1/3是父親的因素。因為多了一個X染色體的干擾,造成睪丸發育不全。47XXY染色體造成的無精症在1998年以前被認為是無法生育的。在1998年美國康乃爾大學在新英格蘭雜誌上發表47XXY無精症患者利用睪丸切片取精懷孕成功的案例,成為全世界成功的首例。本院在2000年也第一次對這種病人治療而懷孕成功,成為台灣成功的首例,全球第七例。至今,本院累計有11個來自47XXY患者的Baby生下。部分的經驗與結果,已集成論文發表於2004年出版的台灣婦產科醫學雜誌期刊上(Taiwanese J Obstet Gynecol 2004; 43 (2): 89-96),下述為論文摘要:

14位非嵌合型47XXY無精症患者(Klinefelter's綜合徵)經由睪丸切片取精;進行單一精蟲卵細胞質注射的結果

 

摘  要

 目      的:評估對患非嵌合型Klinefelter綜合徵(47,XXY核型)引起的無精症患者從睪丸組織萃取精蟲的可能性及利用此精蟲作單一精蟲卵細胞質注射所獲致的結果。

 材料和方法:對14位患非嵌合型 Klinefelter綜合徵無精症患者做睪丸切片,利用睪丸精蟲萃取術找出精蟲。患者的妻子同時接受誘導排卵及取卵手術,將萃取出的精蟲利用單一精蟲卵細胞質注射技術,使成熟卵子受精。利用卵子受精率、胚胎分裂率、臨床懷孕率、分娩率及胎兒或嬰兒的染色體核型分析,來評估此研究的結果。

 結       果:14位患者中,8位可從睪丸組織中萃取出精蟲(萃取率為57%);利用單一精蟲卵細胞質注射將精蟲注射入118個成熟卵子,有70個卵子受精(受精率為59%),其中67個受精卵分裂成胚胎(分裂率為96%),8位接受胚胎植入的婦女,6位臨床懷孕(臨床懷孕率75%),其中5個婦女共分娩生出9個活嬰(分娩率為62%),嬰兒染色體核型分析都正常。

結       論:患有非嵌合型Klinefelter綜合徵無精症患者,可利用睪丸精蟲萃取術加上單一精蟲卵細胞質注射技術,來擁有自己遺傳基因的下一代。